Identifikasi Mutasi RS7903146 pada Gen TCF7L2 pada Penderita Diabetes Tipa II di Wilayah Sidoarjo

Abstract

Diabetes Mellitus Tipe 2 adalah gangguan sistem endokrin yang dipengaruhi oleh faktor genetik dan pilihan gaya hidup. Mutasi pada gen TCF7L2, khususnya pada rs7903146, telah erat terkait dengan T2DM karena efek gangguan pada sekresi insulin. Tujuan utama dari penelitian ini adalah mengidentifikasi mutasi pada gen TCF7L2 dalam populasi T2DM di Wilayah Sidoarjo. Sebanyak tujuh sampel digunakan dalam penelitian ini dengan mengaplikasikan teknik isolasi DNA, PCR, dan sekuensing. Sampel DNA secara khusus diperbanyak untuk menargetkan gen TCF7L2 selama 318 pasangan basa. Hasil penelitian ini menunjukkan ketiadaan mutasi pada rs7903146.

Type 2 Diabetes Mellitus is an endocrine system disorder influenced by genetic factors and lifestyle choices. Mutations in the TCF7L2 gene, particularly at rs7903146, have been closely associated with T2DM due to their disruptive effects on insulin secretion. The primary objective of this study is to identify mutations in the TCF7L2 gene within the T2DM population of the Sidoarjo Region. A total of seven samples were utilized in this research, employing DNA isolation, PCR, and sequencing techniques. The DNA samples were specifically amplified to target the TCF7L2 gene over a stretch of 318 base pairs. The findings of this study indicate an absence of mutations at rs7903146.